La médecine interne face aux Maladies rares : Sensibilisation, Diagnostic et Traitement

La Journée mondiale des maladies rares, instaurée en 2008 grâce à l’initiative d’EURORDIS (Rare Diseases Europe) et d’associations de patients, est l’occasion de sensibiliser le public, les professionnels de santé et les décideurs aux défis uniques posés par ces pathologies. Cette journée, célébrée chaque année le dernier jour de février, rappelle que même si chaque maladie touche peu de personnes, leur nombre total représente des millions d’individus à travers le monde.

Par définition, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’1 personne sur 2000. En France, entre 6000 et 8000 maladies rares ont été identifiées. Cela représente environ 3 à 4 millions de Français, soit 4,5 % de la population. Ainsi, nous côtoyons quotidiennement des patients porteurs d’une maladie rare, souvent sans le savoir.

Les maladies rares se caractérisent par leur faible prévalence, ce qui complique leur reconnaissance et leur diagnostic. On estime qu’environ la moitié des patients attendent en moyenne 1 an et demi pour obtenir un diagnostic, et pour un quart d’entre eux, ce délai dépasse 5 ans. Ce phénomène, connu sous le nom d’errance diagnostique, souligne la nécessité d’actions concertées pour améliorer la prise en charge et réduire ce retard.

Face à ces enjeux, la France a déployé depuis 2005 trois Plans Nationaux des Maladies Rares (PNMR), visant à structurer et optimiser le parcours de soins des patients. Depuis 2014, le deuxième plan, PNMR2, a organisé la prise en charge en 23 filières spécialisées, dont la filière FAI²R, dédiée aux maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Cette filière, financée et pilotée par le Ministère de la Santé, fédère ressources et expertises pour :

La récente campagne de labellisation 2023 a permis de reconnaître 33 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) et 93 Centres de Compétence Maladies Rares (CCMR) pour une durée de 5 ans.

Au sein de l’Hôpital Schuman à Vantoux, notre service de Médecine Interne a obtenu le label CCMR, en collaboration avec le CRMR du CHU de Strasbourg. Ce label témoigne de notre expertise et de notre engagement dans la prise en charge des maladies rares. Nous participons activement à la filière FAI²R en offrant une approche coordonnée et personnalisée pour le diagnostic et le traitement des patients.

Parmi les principales pathologies gérées dans le cadre de la filière FAI²R, nous intervenons sur :

Il est essentiel de consulter dès l’apparition de symptômes inhabituels ou persistants, surtout lorsque ceux-ci semblent difficiles à expliquer par des affections courantes. En présence de manifestations multi systémiques – telles qu’une douleur inexpliquée, des problèmes inflammatoires récurrents ou des signes affectant plusieurs organes – il convient de solliciter rapidement l’avis d’un spécialiste. Un dépistage précoce et une prise en charge rapide permettent de réduire l’errance diagnostique et d’optimiser le suivi thérapeutique. Nos équipes se tiennent à disposition pour évaluer tout signe pouvant orienter vers une maladie rare et orienter le patient vers des investigations approfondies, en concertation avec les autres services hospitaliers.

La qualité de la prise en charge des maladies rares repose tout particulièrement sur un lien étroit entre la ville et l’hôpital. Cette synergie permet d’assurer une continuité des soins depuis le cabinet du médecin traitant jusqu’aux structures spécialisées. Les généralistes et autres professionnels de santé de proximité jouent un rôle crucial en identifiant rapidement les signes évocateurs de maladies rares et en orientant les patients vers des centres de compétence. Par ailleurs, un tel maillage facilite la coordination entre les soins ambulatoires et hospitaliers, garantissant ainsi un suivi personnalisé et adapté aux besoins spécifiques de chaque patient. Cette collaboration, véritable levier pour améliorer l’errance diagnostique, renforce notre capacité à offrir un traitement optimal et à dynamiser la recherche en partenariat avec les acteurs locaux.

La Journée mondiale des maladies rares est bien plus qu’un rendez-vous annuel ; c’est une opportunité de mettre en lumière les avancées réalisées et les défis persistants dans ce domaine. À travers notre engagement et notre expertise, le service de Médecine Interne de l’Hôpital Schuman à Vantoux, en partenariat avec le CHU de Strasbourg, continue de contribuer activement à la réduction de l’errance diagnostique et à l’amélioration de la qualité de vie de nos patients. Ensemble, nous œuvrons pour un avenir où chaque personne, même porteuse d’une maladie rare, bénéficiera d’un diagnostic rapide, d’un traitement adapté et d’un suivi coordonné grâce à une véritable alliance ville-hôpital.